Sok, szarkoidózisos beteg panaszmentes, és a betegséget más okból készített röntgenfelvételen fedezik fel. A legtöbb betegnek enyhe, nem súlyosbodó panaszai vannak. A súlyos tünet ritka.

A szarkoidózis tünetei a betegség helyétől és kiterjedésétől függően nagymértékben változnak. A betegek mintegy harmadában az első tünetek a láz, a fáradékonyság, a bizonytalan mellkasi fájdalom, a rossz közérzet, a fogyás és az ízületi fájdalom. Gyakran a nyirokcsomók is megnagyobbodnak, de ez ritkán okoz tünetet. A betegség folyamán visszatérően láz és éjszakai izzadás jelentkezhetnek.

Szarkoidózisban a leginkább érintett szerv a tüdő. A mellkasröntgenen megnagyobbodott nyirokcsomók ábrázolódhatnak a szív-tüdő szögletben, vagy a légcsőtől jobbra. A tüdőkben gyulladás lép fel, melynek eredményeképpen végül hegesedés és cisztaképződés is előfordul, a beteg ilyenkor köhög és légzési nehézége van. Szerencsére az ilyen előrehaladó hegesedés ritkán fordul elő. A súlyos tüdőbetegség végül a jobb szívfelet is gyengíti (kor pulmonale ).

Szarkoidózisban a bőr is gyakran érintett. Európaikban a szarkoidózis kezdetén, általában a lábszáron, gyakran alakul ki a bőrből kiemelkedő, érzékeny vörös csomó (eritéma nodózum ), melyet láz és ízületi fájdalom kísérhet; ez a jelenség az Egyesült Államokban ritkább. Régebben fennálló betegségben közvetlenül a bőr alatt lapos vagy kiemelkedő foltok, illevte csomók láthatók, melyeket az orr, az orcák, az ajkak és a fülek elszíneződése kísér (lupusz pernio). A lupusz pernio a fekete bőrű nők között a leggyakoribb.

A szarkoidózisos betegek kb. 70%-ában a májban csomók (granulómák) keletkeznek, melyek legtöbbször tünetmentesek, és nem befolyásolják a májfunkciót. A betegek kevesebb, mint 10%-ának van májmegnagyobbodása. Ritka a máj működési zavara miatt kialakuló sárgaság. A lép szintén megnagyobbodik.

A szarkoidózisos betegek 15%-ában a szem is érintett. A szem bizonyos belső részeinek gyulladása (uveitisz) miatt a szem bevörösödik, fájdalmassá válik, melyet látászavar is kísérhet. A hosszabb ideje fennálló gyulladás akadályozhatja a szemben lévő csarnokvíz áramlását, mely zöldhályoghoz (glaukómához) vezethet, és ennek a következménye akár vakság is lehet. Granulómák a kötőhártyán (a szemgolyót és a szemhéj belső felszínét borító hártyán) is kialakulhatnak. Az itt képződött granulómák ritkán okoznak panaszt, de az orvos számára jól hozzáférhetők, ezért igen jól lehet innen vizsgálati célból mintát venni. Néhány beteg száraz, égő, vörös szemről panaszkodik, melynek oka valószínűleg az, hogy a betegség a könnytermelő mirigyeket is érinti, ezért csökken a könnytermelés, a szemek kevésbé nedvesek.

A szívben képződő granulómák mellkasi fájdalmat (angina) vagy szívelégtelenséget is okozhatnak. Azok a csomók, melyek a szív ingerületvezető rendszere közelében vannak, akár halálos szívritmuszavart is provokálhatnak.

A gyulladás miatt kiterjedt ízületi fájdalom léphet fel. Leginkább a kéz és a láb ízületei érintettek. A csontokban is lehetnek ciszták, melyek a közeli ízületek duzzanatáért, érzékenységéért lehetnek felelősek.

A szarkoidózis az agyidegekre és ráterjedhet, ennek tünete kettőslátás vagy az egyik arcfél petyhüdtsége lehet. Az agyalapi mirigy vagy a környező csontok károsodása diabétesz inszipiduszt okozhat. Az agyalapi mirigyben megszűnik a vazopresszin nevű hormon termelődése, mely ahhoz szükséges, hogy a vesék képesek legyenek sűrű vizeletet előállítani, ezért a beteg gyakran és sok vizeletet ürít.

Szarkoidózisban megemelkedhet a vér és a vizelet kálciumszintje. A magasabb szintnek az az oka, hogy a granulómák aktív D-vitamint termelnek, mely fokozza a bélből a kálcium felszívódását. A magas vérkálciumszint étvágytalansághoz, hányingerhez, szomjúsághoz, nagy mennyiségű vizelet termelődéséhez vezet. A magas kálciumszint következtében - ha az hosszabban áll fenn - vesekövek alakulhatnak ki, vagy a vesében kálcium rakódhat le, mely végül akár veseelégtelenségbe is torkolhat.

A betegség kórisméje az olyan sajátos tünetek észlelésén alapul, mint a megnagyobbodott nyirokcsomók és a mellkasröntgenen vagy komputertomográfiás felvételen a tüdők fátyolozott, tejüvegszerű megjelenése. Ha további vizsgálatok szükségesek, akkor szövetminta mikroszkópos vizsgálatával gyulladást, granulómákat lehet keresni. A tüdőből leginkább a bronchoszkópiás vizsgálat során, a hörgőkön keresztül történik a mintavétel. Szövetminta a bőrelváltozásokból is nyerhető, vagy a bőrhöz közel fekvő megnagyobbodott nyirokcsomókból és a kötőhártya granulómáiból. Az esetek 87%-ában az innen származó minták pontos információt nyújtanak. Májbiopsziára ritkán kerül sor, még akkor is, ha a máj érintettsége nyilvánvaló.

A szarkoidózisnak számos olyan tünete van, mely a tuberkulózishoz hasonló, éppen ezért a tuberkulózis kizárására a tuberkulin bőrpróbát (esetleg a tüdőbiopsziát) is el szokták végezni.

A kórisme felállításában vagy a betegség súlyosságának megítélésében segítséget jelenthet a vér angiotenzin-konvertáló enzimjének (ACE) szintje, a tüdő átmosásával nyert folyadék vizsgálata és a teljes-test gallium izotópos vizsgálat. A betegek nagy részében az angiotenzin-konvertáló enzim szintje magas. Aktív szarkoidózisban nagymennyiségű limfocita található a tüdőmosó folyadékban, de ez nem csupán a szarkoidózisra jellemző. Gallium izotópos vizsgálattal a beteg tüdejében vagy nyirokcsomóiban az érintett területeken kóros dúsulás látszik, ezért ezt a vizsgálatot időnként akkor is elvégzik, ha a kórisme bizonytalan.

Amennyiben a tüdő hegesedik, a tüdőfunkciós vizsgálat azt mutatja, hogy a tüdőkben lévő levegő mennyisége a normálisnál kevesebb. Vérvizsgálat alacsony fehérvérsejt- vagy vérlemezkeszámot fedhet fel. Gyakran magas az immunglobulinok szintje, főleg fekete bőrűekben. Ha a máj is érintett, a májenzimek, főleg az alkalikus foszfatáz szintje magas lehet.

Tüdőszarkoidózisban a betegek mintegy kétharmadában a betegség magától javul, vagy spontán meg is szűnik. Hónapok-évek alatt még a mellkasi megnagyobbodott nyirokcsomók és a kiterjedt tüdőgyulladás is megszűnhetnek. A betegek 10-30%-ában a lefolyás idült, vagy az állapot fokozatosan romlik. A betegség kezdetén a betegek 4-7%-ában fordul elő a mellkason kívüli súlyos szervérintettség (például szív, idegrendszer, szem vagy máj). Amennyiben a tüdőbetegség hosszabb ideje fennáll, a mellkason kívüli megjelenés esélye nagyobb.

Azoknak a betegeknek jobb az állapota, akiknek betegsége csak a mellkasi szervekre korlátozódik, és nem terjed azokon túl. Nagyon jók a beteg kilátásai, ha mellkasi megnagyobbodott nyirokcsomói vannak, de a tüdők nem érintettek. A kórjóslat akkor a legjobb, ha a betegség eritéma nodózummal kezdődött. A szarkoidózisban egyszer már megbetegedettek kb. felében a betegség a későbbiekben visszatér.

A szarkoidózisos betegek kb. 10%-ában a betegség a szem, a légzőrendszer vagy más szervek károsodása miatt súlyos rokkantságot okoz. A leggyakoribb halálok a tüdőhegesedés miatt kialakuló légzési elégtelenség és a kor pulmonale (tüdő eredetű szívelégtelenség), ezeket gyakoriságban azAspergillusgomba okozta tüdőfertőzésben fellépő tüdővérzés követi. Ez a gomba az idült, fokozatosan romló tüdőszarkoidózisban szenvedő betegek tüdejében kialakuló cisztákban hajlamos növekedni.

A legtöbb szarkoidózisos betegnek nincs szüksége kezelésre. A súlyos tünetek (például légszomj, ízületi fájdalom és láz) visszaszorítására kortikoszteroidok adhatók. Kortikoszteroidot alkalmaz az orvos akkor is, ha a vérben magas a kálciumszint; ha a szív, a máj vagy az idegrendszer érintettek; ha a szarkoidózis torzító bőrelváltozásokkal jár, ha a szemelváltozásokat nem sikerül kortikoszteroidos szemcseppel uralni; vagy ha a tüdőbetegség egyre romlik. Amennyiben a beteg panaszmentes, a kortikoszteroid adása nem ajánlott. Annak ellenére, hogy a kortikoszteroidok enyhítik a tüneteket, az évek alatt kialakuló tüdőhegesedést nem képesek megakadályozni. A gyógyszerre szoruló betegek kb. 10%-ában a kortikoszteroidok hatástalanok, ilyenkor klórambucillal vagy metotrexáttal érhető el gyakran látványos eredmény. A torzító bőrelváltozások megszűntetésében a hidroxiklorokvin időnként hatásosnak bizonyul.

A kezelés sikerét röntgen-, CT- és tüdőfunkciós vizsgálattal, valamint a kálcium vagy az angiotenzin-konvertáló enzim vérszintjének mérésével lehet ellenőrizni. A kezelés befejezését követően ezeket a vizsgálatokat a visszaesés felismerése céljából is rendszeresen elvégzik.