Az egyetlen génben előforduló hiba hatásai attól függnek, hogy a gén domináns-e vagy recesszív. A domináns génből egy is elegendő ahhoz, hogy hatásai kifejeződjenek, míg a recesszív génből ehhez kettő szükséges. Néhány - akár domináns, akár recesszív - gén csak részleges penetranciával rendelkezik, ami azt jelenti, hogy jelenlét esetén sem mindig, vagy nem teljes mértékben okoznak változást. Végül a férfiakban az összes X-kromoszómán található (X-hez kötött) gén hatása érvényesül, míg a nőkben ezek közül csak a dominánsak fejeződnek ki (kivéve, ha nem két recesszív gén van jelen).

Mivel egy gén egy adott fehérje szintézisét irányítja, a hibás gén hibás vagy nem megfelelő mennyiségű fehérjét hoz létre, ami a sejt rendellenes működéséhez, és végső soron a fizikai megjelenés, vagy a test működési rendellenességéhez vezethet.

Egy hibás domináns gén hatása (jelleg) testi elváltozás, betegség, vagy bizonyos betegségek kialakulására való hajlam lehet.

A következő megállapítások általánosságban vonatkoznak a nem X-kromoszómához kapcsolódó domináns gén által meghatározott tulajdonságokra.

• A tulajdonsággal rendelkezőnek legalább egyik szülője rendelkezik a tulajdonsággal, hacsak azt nem új mutáció okozta.
• A rendellenes genetikai tulajdonságok gyakrabban új mutációk következményei, mint szülőktől öröklöttek.
• Ha az egyik szülő rendelkezik a rendellenes tulajdonsággal és a másik nem, akkor minden gyermek 50%-os valószínűséggel örökli át a rendellenes tulajdonságot. Ugyanakkor, ha a rendellenes tulajdonsággal rendelkező szülőnek - ritka esetben - két hibás génje van, a rendellenes tulajdonság az összes gyermekben megjelenik.
• Aki nem rendelkezik a rendellenes tulajdonsággal, de a testvére igen, az nem hordozza a gént, és a tulajdonságot nem adhatja tovább leszármazottainak.
• Nők és férfiak egyaránt lehetnek érintettek.
• Minden generációban megjelenhet, és általában meg is szokott jelenni a rendellenesség.

A súlyos betegségeket okozó domináns gének ritkák. Azért szoktak eltűnni, mert az ilyen géneket hordozó emberek gyakran túlságosan betegek ahhoz, hogy gyermekeik legyenek. Létezik azonban néhány kivétel: ilyen a Huntington-kór, mely általában 35 éves kor után kezdődik, és az agy működésének súlyos romlását okozza. Mire a tünetek kialakulnak, a betegnek már lehetnek gyermekei.

A következő megállapítások általánosságban vonatkoznak a nem X-kromoszómához kapcsolódó recesszív gén által meghatározott tulajdonságokra.

• Gyakorlatilag mindazoknak, akik a tulajdonsággal rendelkeznek, mindkét szülője hordozza a gént, mégha esetleg egyikük sem rendelkezik magával a tulajdonsággal (mivel a hibás génből kettőnek kell meglennie ahhoz, hogy hatását kifejthesse).
• Igen kicsi a valószínűsége annak, hogy mutációk eredményezzék a tulajdonságot (mivel a mutációnak mindkét szülőben végbe kellett volna mennie).
• Ha az egyik szülő rendelkezik a tulajdonsággal és a másik csak a recesszív génnel, de nem a tulajdonsággal, akkor valószínűleg a gyermekek fele fog rendelkezni a tulajdonsággal, a többi gyermek pedig egy recesszív gént hordoz. Ha a tulajdonsággal nem rendelkező szülőnek nincs meg a recesszív génje, akkor egyik gyermekben sem jelenik meg a tulajdonság, de a hibás gént mindegyikük örökölni fogja és továbbadhatja leszármazottainak.
• Aki nem rendelkezik a rendellenes tulajdonsággal, de a testvérei igen, valószínűleg hordozója egy hibás génnek.
• Nők és férfiak egyaránt lehetnek érintettek.
• A rendellenesség minden generációban megjelenhet, de általában nem így szokott lenni, hacsak nem rendelkezik mindkét szülő a tulajdonsággal.

A következő megállapítások általánosságban vonatkoznak az X-kromoszómához kapcsolódó domináns gén által meghatározott tulajdonságokra.

• Az érintett férfiak minden leány gyermeke örökli a rendellenességet, de a fiaik nem. (Az érintett férfiak fiai Y-kromoszómát kapnak, mely nem hordozza a hibás gént.)
• A csak egy hibás génnel rendelkező érintett nők a rendellenességet átlagosan gyermekeik felének adják át tekintet nélkül azok nemére.
• Azok az érintett nők, akiknek mindkét génje hibás, a tulajdonságot összes gyermeküknek átadják.
• Amennyiben a rendellenesség férfiakra nézve nem halálos, kétszer annyi nőben fog előfordulni, mint férfiban.

Az X-kromoszómához kapcsolódó domináns gének, csakúgy, mint a nem X-kromoszómához kapcsolódóak, csak nagyon ritkán okoznak súlyos betegséget. Ilyen betegség például az örökletes angolkór (hipofoszfatemiás familiáris rahitisz) és az Alport-szindróma (örökletes vesegyulladás, nefritisz). Az örökletes angolkórban szenvedő nők csonttünetei enyhébbek, mint az érintett férfiakéi. Az örökletes vesegyulladást hordozó nők általában nem mutatnak tüneteket, és csak kismértékben rendellenes a veseműködésük, míg az érintett férfiak esetében fiatal felnőttkorban veseelégtelenség alakul ki.

A következő megállapítások általánosságban vonatkoznak az X-kromoszómához kapcsolódó recesszív gén által meghatározott tulajdonságokra.

• Csaknem az összes érintett egyed férfi.
• Az érintett férfi minden leánya hordozó lesz.
• A gént hordozó nők nem rendelkeznek a tulajdonsággal (hacsak nincs mindkét X-kromoszómájukon jelen a hibás gén), de továbbadják a gént fiaik felének, akikben megjelenik a tulajdonság. Egyik leányuk sem rendelkezik majd a tulajdonsággal, de fele részük hordozó lesz.

Az X-kromoszómához kötött recesszív gén által hordozott tulajdonságra jó példa a vörös-zöld színtévesztés, mely a férfiak 10%-át érinti, de nőknél ritka. Férfiak esetében a színtévesztés génje az anyától származik, akinél általában ez a látáshiba nem fordul elő, de hordozza a gént. Az apától, aki az Y-kromoszómát biztosítja, nem örökölhető ez a gén. A színtévesztő apák leányai csak ritkán színtévesztők, de minden esetben a gén hordozói.

Kodomináns gének esetében mindkét gén kifejeződik. Jó példa erre a sarlósejtes vérszegénység. Ha valaki egy hibás és egy normális génnel rendelkezik, akkor mind ép, mind rendellenes hemoglobin (a vörösvérsejtek színanyaga) termelődik. Mindazonáltal a betegség kevésbé súlyos (sarlósejtes tulajdonság), mint abban az esetben, ha valakinek két hibás génje van (sarlósejtes betegség).

Tovább bonyolítja a helyzetet, hogy egy gén a különböző penetrancia (egy gén kifejeződésének mértéke és gyakorisága) eredményeként még akkor sem jut feltétlenül kifejezésre, ha domináns vagy kodomináns (esetleg recesszív, de mindkét kromoszómán megjelenik). A penetrancia személyenként változhat.

Minden sejten belül találhatók mitokondriumok. A mitokondriumok olyan kicsiny sejtalkotók, melyek a sejt energiaellátását biztosítják. Minden mitokondrium tartalmaz egy gyűrű alakú kromoszómát. Néhány ritka betegséget a mitokondriumon belül lévő kromoszóma hibás génjei okoznak. Példa erre a Leber-féle öröklődő látóideg elváltozás (optikus neuropátia), mely változatos lehet, de gyakran mindkét szem megállíthatatlan látásvesztését okozza, és jellemzően tizenéves korban kezdődik. Másik példa egy az I. típusú cukorbetegséggel és süketséggel jellemzett tünetegyüttes.

A petesejt megtermékenyülésekor csak a petesejtből származó mitokondriumok kerülnek a fejlődő magzatba, a spermiumban lévő összes mitokondrium elvész. Ily módon a hibás mitokondriális gének okozta betegségeket az anya örökíti, az apa nem adhat át gyermekeinek ilyen betegségeket.

A sejtmagban található DNS-től eltérően, a mitokondriális DNS sejtenként változó, sőt még egyazon sejt mitokondriumaiban is különbözhet. Ennélfogva egy testi sejt hibás mitokondriális génje nem feltétlenül okoz betegséget egy másik sejtben. Ha két ember látszólag ugyanazzal a mitokondriális génhibával rendelkezik, a betegség megjelenése még akkor is igen különböző lehet. Ez korlátozza a genetikai vizsgálatok és tanácsadás lehetőségeit az ismert vagy feltételezett mitokondriális génhibákkal rendelkező emberek esetében.

Bizonyos gének részben felelőssé tehetők ráksejtek kialakulásáért, illetve szaporodásáért. Az ilyen gének azoknak a fehérjéknek a mennyiségét vagy viselkedését változtatják meg, melyek a növekedést szabályozó és a sejtosztódást módosító géneket kódolják. E géneket két fő csoportra oszthatjuk: onkogénekre és tumor szuppresszor (gátló) génekre.

Az onkogének a sejtnövekedést szabályozó gének hibás változatai. Az onkogének általában inaktívak. Ha aktívvá válnak, és olyan jelzést adnak a sejteknek, hogy osztódjanak - mégha azoknak nem is kellene osztódniuk -, daganat alakulhat ki. Az onkogének aktiválódása nem teljes mértékben tisztázott, de sok tényező hozzájárulhat, így rákkeltő anyagok (például: a dohányfüst) és egyes kórokozók (például: bizonyos vírusok). Mindezek mellett az onkogéneket aktiválhatja a kromoszómák olyan átrendeződése, amikor egy DNS szakasz az egyik kromoszómáról egy másikra helyeződik át (például: a krónikus mieloid leukémiában).

A tumor szuppresszor (gátló) gének általában olyan fehérjék kódolásával akadályozzák meg a rák kialakulását, melyek elfojtják a daganat kezdeményeket és azok növekedését. A tumor szuppresszor génekben létrejövő mutációk következtében a sejt életciklusának (szaporodás, növekedés és halál) megfelelő szabályozása leállhat, így lehetővé válik az érintett sejtek folytonos osztódása, s ez rákot eredményez.