Betegség információkA gerincvelői izomsorvadások (spinális izomatrófiák) olyan örökletes betegségek, melyekben a gerincvelő és az agytörzs idegsejtjei fajulnak el, és ennek következtében izomgyengeség és -sorvadás lép fel.
Ezek a betegségek általában recesszív autoszomális (nem nemhez kötött) öröklődéssűek:
kialakulásukhoz két génre van szükség, mindkét szülőtől egyre. 
A spinális izomatrófiának három fő típusa van.
A panaszok csecsemő- és gyermekkorban kezdődnek. Az akut (1. típusú) gerincvelői izomsorvadásban (Werdnig-Hoffmann-kór) az izomgyengeség néhány nappal születés után nyilvánvalóvá válik. Másfél éves korukra a gyermekek 95%-a meghal, és a négy éves kort már senki nem éli meg. A halál oka rendszerint légzési elégtelenség.
A betegség átmeneti (2. típusú) formájában szenvedő gyermekekben a gyengeség 6 hónapos korra alakul ki. 2-3 éves korukra ezek a gyerekek tolószékbe kényszerülnek. A betegség gyakran az élet korai szakaszában halálos, rendszerint légzési problémák miatt, de akadnak olyan gyerekek, akik maradandó, de nem progrediáló gyengeséggel tovább élnek.
A krónikus (3. típusú) gerincvelői izomsorvadás (Wohlfart-Kugelberg-Welander-kór) 5 és 15 éves kor között kezdődik, és lassan rosszabbodik. Következésképp ezek a betegek a másik két típusban szenvedőknél általában tovább élnek. A gyengeség és izomsorvadás a lábakon kezdődik, és később terjed a karokra.
Az orvosok akkor gondolnak ezekre a ritka kórképekre, ha kisgyermekekben
megmagyarázhatatlan izomgyengeség és -sorvadás jelentkezik. A betegség öröklődő
jellege miatt a családi betegségek ismerete segítheti a diagnózis felállítását. Az
elektromiográfia is hasznos. Néhány típusnál már a
kóros gén azonosítása is megtörtént, és vérvizsgálattal a génrendellenesség
kimutatható. A család terheltsége esetén amniocentezissel a születés előtt
meghatározható, hogy a magzat a beteg gént örökölte-e.
Ezeknek a betegségeknek nincs megfelelő kezelésük. Fizioterápiától és merevítő eszközöktől néha javulás várható.
