A betegség pontos oka még nem ismert, a jelenlegi kutatások szerint öröklődési és környezeti tényezők együtthatása lehet a felelős. Alapvetően azonban biológiai problémáról van szó, nem a nehéz gyermekkor, vagy a mentálisan egészségtelen környezet okozza. Akiknek szülei vagy testvérei között skizofréniás beteg található, 10% eséllyel maguk is megbetegszenek, ellentétben az általános népesség körében észlelt 1%-os gyakorisággal. Amennyiben az egypetéjű ikerpár egyike skizofréniában szenved, az ikertestvérnek 50% az esélye arra, hogy a betegség benne is kialakul. Ezek a statisztikák az öröklődés szerepét valószínűsítik.

További kiváltó okok lehetnek a szülés előtti, alatti vagy utána történt nehézségek, például a terhesség második trimeszterében elszenvedett influenza, születéskor jelentkező oxigénhiány és az anya-csecsemő közötti vércsoport-összeférhetetlenség.

A skizofrénia kialakulhat hirtelen, pár nap vagy hét alatt, vagy lassan és alattomosan, évek során. Habár a betegek állapotának súlyossága és tüneteinek típusai eltérőek, a tünetek általában elég jelentősek ahhoz, hogy a beteg munkavégzési képességét, személyes kapcsolatait és az önmagával való törődést megzavarják. Egyes betegekben a mentális képességek hanyatlanak, ami a figyelem, az elvont gondolkodás, a problémamegoldó képesség romlásához vezet. A mentális képességek romlása a legfőbb ok a skizofrén betegek megrokkanásában.

A tüneteket kiválthatják vagy súlyosbíthatják környezeti stresszhatások, például megterhelő életesemények. A kábítószer-fogyasztás, beleértve a marihuána fogyasztását szintén kiválthatja vagy súlyosbíthatja a tüneteket. Általában a skizofrénia tüneteit három csoportba sorolhatjuk: pozitív (nem deficites) tünetek, negatív (deficites) tünetek, és kognitív hanyatlás. A beteg egy, két vagy akár mindhárom csoportbeli tünetet mutathatja.

A pozitív tünetek a téveszmék, hallucinációk, gondolkodászavarok és a bizarr viselkedés. A téveszmék téves vélekedések, melyek rendszerint az észlelések vagy átélt helyzetek félreértelmezésén alapulnak. Például a betegnek üldözési téveszméi lehetnek, azt hiszi, hogy kínozzák, követik, becsapják vagy kémkednek utána. A téveszmék lehetnek célzatosak, például a beteg úgy véli, hogy egy könyv, újság vagy dalszöveg valamely része kimondottan hozzá szól. A téveszmék lehetnek a gondolatok elvesztésével vagy megszerzésével kapcsolatosak, a beteg például azt hiszi, hogy képes gondolatait másokba átültetni, netán mások olvasnak a gondolataiban, vagy külső erők kényszerítik rá gondolataikat, érzéseiket. Hang-, kép-, illat-, íz- és tapintási-hallucinációk egyaránt előfordulhatnak, habár a hang-hallucinációk (hallási hallucinációk) messze a leggyakoribbak. A beteg hangokat "hallhat" a fejében, melyek viselkedésével kapcsolatos megjegyzéseket tesznek, egymással beszélgetve, illetve kritikus, becsmérlő kijelentéseket hangoztatva.

A gondolkodászavar általában a szétesett gondolkodásra utal, ami nyilvánvalóvá válik, ha a beteg beszéde összefüggéstelen, csapong a témák között, elveszti célirányultságát. A beszéd lehet enyhén zavart, vagy akár teljesen zavaros és érthetetlen. A bizarr viselkedés jelentkezhet gyermeki butaságként, zaklatottságként vagy megjelenésbeli, higiénés vagy viselkedésbeli hiányosságként. A katatónia a bizarr viselkedés extrém formája, melynek során a beteg megmarad valamilyen merev pózban, és nem hagyja magát kimozdítani, vagy épp ellenkezőleg, céltalan, kiváltó ok nélküli mozdulatokat végez.

A negatív tünetek közé soroljuk az érzelmek eltompulását, a beszédhajlandóság csökkenését, az anhedoniát és az aszociális viselkedést. Az érzelmek eltompulása alatt az érzelmek elszegényedését értjük. A beteg arca merevnek tűnik, szemkontaktusa gyenge, érzelmi kifejezőképessége csökken. A normális emberben sírást vagy nevetést kiváltó események a betegre nincsenek hatással. A szegényes beszéd a gondolatok csökkenésének következménye, ami kevésbeszédűséghez vezet. A beteg kérdésre adott válaszai rövidek, egy-két szóból állnak, a belső üresség érzését keltik. Az anhedonia az élvezetek átélési képességének csökkenését jelenti, a beteg kevesebb időt tölt régebben kedvelt foglalatosságokkal, ezek helyett értelmetlen dolgokkal tölti az időt. Az aszociális viselkedés a másokkal való kapcsolattartási vágy hiánya. Ezek a negatív tünetek gyakran a motiváció általános elvesztésének, céltalanságnak tudhatók be.

A kognitív hanyatlás a koncentrálás, emlékezés, szervezés, tervezés és problémamegoldó képesség nehézségeire utal. Egyes betegek képtelenek az olvasásra koncentrálni, a filmbeli cselekményt követni, vagy az utasításokat követni. Mások képtelenek a zavaró körülmények figyelmen kívül hagyására, vagy feladataik végrehajtására összpontosítani. Következésképpen a részletekre figyelő munka, a bonyolult tennivalók, illetve a döntéshozatal lehetetlenné válhat.

Egyes kutatók szerint a skizofrénia egyetlen kórkép, míg mások szindrómának (tünetek együttesének) tekintik, aminek az alapját számos, háttérben álló rendellenesség képezi. A betegség altípusait azért határozták meg, hogy a betegeket egymástól elkülöníthető csoportokra osszák. A betegség során annak altípusa megváltozhat.

A paranoid skizofrénia főleg téveszmékből és hallási hallucinációkból áll; a zavaros beszéd és a nem odaillő érzelmek kevésbé hangsúlyosak. A hebefréniás vagy szétesett skizofréniát a zavart beszéd, zavart viselkedés és az eltompult, oda nem illő érzelmek jellemzik. A katatóniás skizofrénia esetében a testi tünetek, például a mozdulatlanság, fokozott mozgásos tevékenység, vagy a bizarr pozíciókba helyezkedés állnak előtérben. A differenciálatlan skizofréniában a többi típus tünetei, téveszmék és hallucinációk, gondolkodási zavarok és bizarr viselkedés, továbbá a negatív tünetek keverednek.

A skizofrénia meghatározott vizsgálattal nem diagnosztizálható. Az orvos a diagnózist a páciens tüneteinek és kórelőzményének alapos vizsgálatával állíthatja fel. A skizofrénia diagnózisának felállításához a tüneteknek legalább 6 hónapja fenn kell állniuk és a munka, tanulás vagy társadalmi aktivitás romlását kell okozzák. A családtagoktól, barátoktól vagy tanároktól megszerzett információk a betegség kezdetének megállapításában igen fontosak lehetnek.

Gyakran laboratóriumi vizsgálatok elvégzése szükséges a szerekkel való visszaélés, vagy valamely belgyógyászati, neurológiai vagy hormonális betegség megállapítására, amik pszichózissal járhatnak. Ilyen kórképek például az agytumorok, a temporális epilepszia, a pajzsmirigy-rendellenességek, az autoimmun-betegségek, a Huntington-kór, a májbetegségek és bizonyos gyógyszerek mellékhatásai. Néha szükség lehet a kábítószerrel való esetleges visszaélések vizsgálatára is.

A skizofrén betegeknél komputertomográfiával (CT) vagy mágneses rezonancia vizsgálattal (MRI) kimutatható agyi elváltozások észlelhetők, ezek azonban nem elég jellemzőek ahhoz, hogy segítsék a diagnózis felállítását.

A kezelés pontos betartása rendkívül fontos a skizofréniás betegek esetében. Gyógyszeres kezelés nélkül a betegek 70-80%-ában a tünetek ismétlődése tapasztalható, a diagnosztizálást követő évben. A folyamatosan szedett gyógyszerek 20-30%-ra csökkentik a visszaesési esélyt, és a legtöbb betegnél jelentős mértékben enyhítik a tüneteket. A kórházból való távozás után, amennyiben a beteg nem szedi rendszeresen a felírt gyógyszereket, általában egy éven belül ismét kórházba kerül. Az előírt gyógyszerek rendszeres szedése jelentősen csökkentheti az ismételt kórházi kezelés esélyét.

A gyógyszeres terápia bizonyított előnyei ellenére a felírt gyógyszereket a skizofrén betegek fele nem szedi be. Néhányan nincsenek tudatában a betegségüknek, ezért nem hajlandók bevenni a gyógyszereket. Más esetekben a kellemetlen mellékhatások vezetnek ahhoz, hogy a beteg abbahagyja a gyógyszer szedését. Vannak olyan betegek, akiknél emlékezetzavarok, rendezetlenség vagy pénzhiány akadályozza a gyógyszerek szedését.

A gyógyszeres terápia pontos betartását leginkább az segíti elő, ha a gátló tényezőket veszik célba. Ha valamilyen mellékhatás jelenti a legfőbb problémát, másik gyógyszerre való áttérés megoldást hozhat. Az orvossal vagy terapeutával kialakult állandó, bizalmas kapcsolat sokat segíthet a betegség elfogadásában, a gyógyszeres kezelés fontosságának felismerésében.

Hosszú távon a skizofrén betegek prognózisa különböző. Általában a betegek egyharmadánál jelentős és tartós javulás érhető el, egyharmaduknál kisebb javulás, időszakos visszaesések és megmaradó károsodások jellemzőek, a maradék egyharmadnál súlyos és végleges rokkantság következik be. A jobb prognózist jelentő tényezők közé tartozik a betegség hirtelen kezdete. A betegség idősebb korban való jelentkezése, a betegség előtti jó készségek és teljesítmény, a betegség pozitív (nem deficites) típusa. Rossz prognózisra utal a betegség fiatalkori jelentkezése. A betegség előtti rossz társadalmi élet és hivatás, családtagok között előforduló skizofrénia, a betegség negatív (deficites) típusa.

A skizofréniások mintegy tíz százaléka követ el öngyilkosságot.

A kezelés fő célja a pszichotikus tünetek súlyosságának enyhítése, a tünetek ismétlődésének és az ezek által kiváltott működési zavaroknak a megelőzése, a lehető legjobb működési szint elérése. A kezelés három fő területe a gyógyszeres terápia, a rehabilitáció, és közösségi, támogatott tevékenységek, illetve a pszichoterápia.

Antipszichotikus szerek:A gyógyszerek segítségével enyhíthetők, illetve megszüntethetők egyes tünetek, például a téveszmék, hallucinációk és gondolkodászavarok. A tünetek megszűnése után is folytatott kezelés jelentősen csökkenti a későbbi epizódok visszatérésének esélyét.

Sajnos az antipszichotikus szerek mellékhatásai jelentősek, szedációt, izommerevséget, remegést, súlygyarapodást, motoros nyugtalanságot okozhatnak. Emellett tardív diszkinézia is kialakulhat, ami olyan önkéntelen mozgási rendellenesség, melynek fő jellemzői a száj és nyelv fintorszerű mozgása, a karok és lábak csavarodó mozgása. Ez a rendellenesség a gyógyszer szedésének abbahagyásával sem mindig szűnik meg. A tartós tardív diszkinézia kezelésére nincs hatékony módszer. További, bár ritka, de halállal fenyegető mellékhatása az antipszichotikus szereknek a neuroleptikus malignus szindróma, melynek jellemzői az izommerevség, láz, magas vérnyomás és a mentális funkciók változása (például zavartság vagy letargia).

Néhány új, kevesebb mellékhatással rendelkező antipszichotikus szer is rendelkezésre áll. Ezek a szerek a régebbieknél jobban enyhíthetik a pozitív tüneteket (pl. hallucinációt), a negatív tüneteket (pl. érzelemmentesség) és a kognitív hanyatlást (csökkent szellemi működés, és a figyelem beszűkülése).

A klozapin olyan betegek felénél hatásos, akiknél a többi gyógyszer használata nem vezetett eredményre. A klozapinnak azonban veszélyes mellékhatásai lehetnek, például görcsrohamok, vagy akár halált okozó csontvelő-károsodás, ezért alkalmazásuk általában csak olyan betegeknél javasolt, akiknél a többi antipszichotikus szer hatástalannak bizonyult. A klozapint szedő betegek fehérvérsejtszámát hetente ellenőrizni kell, legalább az első 6 hónapban, és a gyógyszer szedését a fehérvérsejtszám csökkenésének első jelére abba kell hagyni.