MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »
Tartalomjegyzékhez »
Eritropoetikus protoporfiria
Az eritropoetikus protoporfiria jellemzője a
fotoszenzitivitás (fényérzékenység).
Az eritropoetikus protoporfiria a harmadik leggyakoribb porfiria. Többnyire fehérekben
fordul elő, de bármely rasszban kialakulhat. Egyenlő mértékben érinti a nőket és
férfiakat.
A rendellenesség során a ferrokelatáz enzim hiánya a csontvelőben a protoporfirin nevű
hem-összetevő felgyülemléséhez vezet, a vörösvérsejtekben, a vérplazmában, a bőrben és a
májban. Az enzimhiány általában valamelyik szülőtől öröklődik.
A bőrben felgyülemlő protoporfirin nagymértékű napfény-érzékenységet okoz. A napfény
aktiválja a protoporfirin molekuláit, melyek károsítják a környező szöveteket. A májban
összegyűlő protoporfirin májkárosodást okoz. Az epében levő protoporfirinek epekövek
kialakulásához vezetnek.
Panaszok, tünetek és kórisme
A tünetek többnyire gyermekkorban kezdődnek. Fájdalom és duzzanatok képződnek a
napfénynek kitett bőrön. Mivel hólyagosodás és hegesedés ritkán következik be, az
orvosok nem mindig ismerik fel a betegséget. Az epekövek jellegzetes hasi fájdalmat
okoznak. 
A májkárosodás növekvő májelégtelenséghez
vezet, amihez sárgaság és lépmegnagyobbodás párosul.
A vizelet porfirin szintje nem növekszik. Ezért a diagnózis a vörösvérsejtek és
vérplazma megnövekedett protoporfirin szintje alapján állítható fel.
Megelőzés és kezelés
A napfényt fokozott elővigyázatossággal kerülni kell. A véletlen napsütés
következményeinek kezelése a leégéséhez hasonló. A
megfelelő mennyiségben szedett béta-karotin, ami a bőr enyhe sárgás elszíneződését
okozza, sokakat védettebbé tesz a napsütés hatásaival szemben, a napfény azonban
ilyenkor is kerülendő. Porfirin-tartalmú epekövek kialakulásakor műtéti eltávolítás
válhat szükségessé. Súlyos májkárosodás májátültetés javallatát képezi.
