Gyorsan változó technológia segíti a genetikai betegségek születés előtti és utáni kimutatását.

Ennek egyik területe a jelenleg folyamatban lévő, az ember teljes génkészletének feltérképezését célzó program (Humán Genome Project). A program lényegében befejeződött, és az ember teljes genetikai kódját tartalmazó térkép elkészült. Remélhetőleg az így kapott információval minden ember egyéni sajátosságainak jobban megfelelően lehet a betegségek veszélyeit előre jelezni, és a gyógymódokat meghatározni. Ugyanakkor bizonyos aggodalmak merültek fel azzal kapcsolatban, hogy az információt esetleg arra használják, hogy nagy kockázatot jelentő betegségek esetén megtagadják a betegbiztosítást.

A géntechnológia másik területén bizonyos betegségek jobb megismerése érdekében egy-egy gént vizsgálnak. Egy gén elegendő számú másolatának előállítása többféle módon lehetséges. Laboratóriumi körülmények között a másolandó gént általában baktériumban lévő DNS szakaszokba illesztik. A baktérium minden egyes osztódásakor megkettőzi DNS állományát, s így a beillesztett gént is. Minthogy a baktériumok igen gyorsan szaporodnak, igen rövid idő alatt az eredeti gén másolatának milliárdjait lehet előállítani.

A DNS másolatok készítésére szolgáló másik eljárás a polimeráz láncreakció (polymerase chain reaction, PCR). Ezzel a DNS egy meghatározott szakaszát, vagyis például egy adott gént, laboratóriumi körülmények között lehet másolni, megsokszorozni. Egyetlen DNS molekulából kiindulva, 30 megkettőződés után (mindössze néhány óra elteltével) körülbelül egymilliárd másolat állítható elő.

A génszondát meghatározott kromoszómán egy bizonyos gén helyének meghatározására használhatják. Ha radioaktív atomot kötünk klónozott vagy másolt génhez, a megjelölt szondaként fog működni. A szonda azután megkeresi a neki megfelelő DNS szakaszt, és hozzákapcsolódik. Ezután a radioaktív szonda precíz fototechnikai eljárásokkal észlelhető. Számos betegség diagnosztizálható génszondákkal akár a születés előtt, akár utána. Feltehetőleg a jövőben a fontosabb genetikai betegségek felderítésére génszondákat alkalmaznak. De nem minden génhordozónál alakul ki az adott betegség.

A Southern blot-módszer (amelyet felfedezőjéről, Ed Southernről neveztek el) a DNS azonosításra széles körben használt teszt. Először is DNS-t vonnak ki a páciens sejtjeiből, majd azt egy restrikciós endonukleáz nevű hasítóenzimmel pontos darabokra hasítják. A darabokat aztán gélben egy elektroforézis elnevezésű eljárással elkülönítik egymástól, szűrőpapírra helyezik, és megjelölt génszondával fedik be. Mivel a szonda csak a tükörképéhez kapcsolódik, bármely neki megfelelő DNS darab helyét meghatározza.